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首都医科大学宣武医院神经外科陈赞教授、段婉茹教授团队，报道了一例罕见脊髓哑铃形EMPNST的病例。免疫组织化学显示SMARCB1/INI-1蛋白缺失，NGS检测发现患者及其父亲的SMARCB1/INI-1基因出现了一个新的种系突变（符合“二次打击”）。该病例报道进一步丰富了脊髓哑铃形上皮样MPNST的遗传学研究结果，并通过文献综述发现根治性切除术可以有效抑制远处转移并改善预后。