系统 | 疾病个数 | 疾病类型 |
血液/造血器官和免疫缺陷 疾病 | 12种 | 儿童再生障碍性贫血,Shwachman-Diamond综合征,血友病,地中海贫血,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血性贫血,血小板无力症,范可尼贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血,1型白细胞粘附缺陷症,噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症,x连锁重症联合免疫缺乏 |
内分泌、营养和代谢疾病 | 31种 | 囊性纤维化,先天性甲状腺功能减退症,年轻的成年发病型糖尿病,联合性垂体激素缺乏症,3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症,巴特综合征,先天性肾上腺皮质增生症,X连锁先天性肾上腺发育不良症,低磷酸盐血症性佝偻病,肝豆状核变性,家族性地中海热,高lgD综合征,肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征,家族性寒冷型自身炎症综合征,Muckle-Wells综合征,慢性婴儿神经皮肤关节综合征,新生儿发病多系统炎症性疾病,Chediak-Higashi综合征,组氨酸血症,苯丙酮尿症,眼皮肤白化病,粘多糖沉积症,糖原贮积症,精氨酸琥珀酸尿症,甘氨酸脑病,高胰岛素高血氨综合症,胱氨酸症,家族性高胆固醇血症,异染性脑白质营养不良,法布瑞氏症,戈谢病 |
神经系统疾病 | 18种 | 肌萎缩侧索硬化症,脊髓性肌萎缩症,腓骨肌萎缩症,肢带型肌营养不良症,杜氏肌营养不良症,Emery-Dreifuss型肌营养不良症,先天性肌强直症,格林一巴利综合症,幼婴癫痫性脑病,进行性肌阵挛性癫痫,吡哆醇依赖性癫痫,GLUT1缺陷综合征,家族性阵发性运动诱发性运动障碍,肌张力障碍,阿尔茨海默病,帕金森病,痉挛性截瘫,共济失调-毛细血管扩张 |
眼及附器疾病 | 5种 | Leber先天黑朦,Usher综合症,色素性视网膜炎,先天性眼外肌纤维化,色盲 |
循环系统疾病 | 6种 | 原发性心肌病,QT间期延长综合征,儿茶酚胺敏感性多形性室速,利德尔综合征,假性醛固酮减少症2型,肺动脉高压 |
呼吸系统疾病 | 3种 | 淋巴管肌瘤病,肺泡微结石症,原发性自发性气胸 |
消化系统疾病 | 5种 | 遗传性胰腺炎,先天性胆汁酸合成缺陷1型,先天性胆汁酸合成障碍2型,遗传性釉质形成缺陷症,克罗恩病 |
皮肤及皮下 组织疾病 | 4种 | 遗传性对称性色素异常病,Dowling-Degos病,化脓性汗腺炎,PAPA综合征 |
肌肉骨骼系 统和结缔组织疾病 | 3种 | 青少年原发性骨质疏松症,Majeed综合征,Blau综合征 |
泌尿生殖系统疾病 | 2种 | Gitelman综合征,局灶性节段性肾小球硬化 |
先天畸形、 变形和染色体 异常疾病 | 30种 | 先天性白内障,AXenfeld-Rieger综合征,先天性青光眼,左心发育不全综合征,冠状动脉扩张病,心律失常性右室发育不良,Alagille综合征,先天性巨结肠症,常染色体隐性遗传性多囊肾,特雷彻-柯林斯综合征,Klippel-Feil综合征,脊椎肋骨发育不全,软骨发育不良,成骨不全,多发性骨软骨瘤,埃-当综合征,鱼鳞病,单纯性大疱性表皮松解,交界型大疱性表皮松解症,营养不良性大疱性表皮松解症,着色性干皮病,Bloom综合征,色素失调症,先天性角化不良,有汗型外胚层发育不良,掌跖角皮症,结节性硬化症,歌舞伎面谱综合征,努南综合征,Alport综合征 |
精神和行为 障碍 | 1种 | Rett综合征 |
耳和乳突疾病 | 1种 | 遗传性耳聋 |
起源于围产期疾病 | 1种 | 新生儿糖尿病 |
肿瘤 | 4种 | 家族性甲状腺髓样癌,遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征,幼年性息肉病综合征,多发性内分泌腺瘤 |