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罕见病基因检测      

健康管理

检测内容
  • 采用全外显子组测序技术,一次性筛查126种罕见病,根据ICD-10分类,检测内容逐盖血液/造血器官疾病、神经系统、循环系统等15类系统,提供可疑罕见病基因诊断结果
产品优势
  • 提供可疑罕见病基因诊断结果,并给予专业的变异解读和疾病相关知识介绍
适用人群
  • 临床表现复杂、不典型,但高度怀疑具有某种罕见病表型的人群
  • 多基因检测未明确致病基因变异,需要更全面基因分析的病例
  • 临床表型无法与已知罕见病对应,寻找候选致病基因的病例
  • 已生育疑似罕见病患儿或具有罕见病病史的夫妻或新生儿
  • 具有明确的家族史,但疾病类型尚未确诊的罕见病家系