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世和HRD评分指导含铂新辅助化疗，炎性乳腺癌获手术机会！

炎性乳腺癌（IBC）是一种罕见的侵袭性乳腺癌，以弥漫性皮肤红斑和水肿（橘皮征）为特征。尽管IBC很罕见，只占乳腺癌病例的1%-5%，但它侵袭性强、预后差，每年约占乳腺癌死亡率的10%^[1]。因此，选择耐受且疗效佳的新辅助治疗方案，对于帮助肿瘤降期，获得手术机会十分重要。

本期分享的是一例右侧三阴性炎性乳腺癌女性患者，根据威尼斯9499登录入口HRD检测结果（阳性），给予其含铂方案新辅助化疗，成功实现肿瘤降期，将没有手术机会的炎性乳腺癌转化为可手术，同时证实含铂方案在炎性乳腺癌新辅助治疗中的临床疗效。

专家简介

杨姣医生

西安交通大学第一附属医院肿瘤内科

陕西省抗癌协会青年委员会委员
陕西省抗癌协会抗癌药物专业委员会委员
美国休斯顿大学访问学者
发表SCI论文10余篇
陕西省科技进步三等奖1项
主持国家自然科学基金青年项目1项、陕西省自然科学基金1项

病例概要

2021年9月

患者确诊IIIB期三阴性炎性乳腺癌

患者女性，27岁，未婚，既往患脂肪肝，无肿瘤家族史。2021年6月，发现右乳一核桃大小肿物，随即出现乳房红肿胀痛，穿刺活检提示右侧乳腺小块组织内可见癌组织浸润。2021年9月，右乳肿块穿刺活检病理显示“右侧乳腺穿刺”小条状浸润性癌，提示三阴性乳腺癌。免疫组化显示ER(-)、PR(-)、HER2(0)、Ki67(+90%)。乳腺MRI提示右乳巨大分叶状肿块、右乳皮肤增厚，结合增强及弥散特点，考虑叶状肿瘤，BI-RADS V类；右侧腋窝淋巴结肿大，考虑转移。头颅MRI、胸+上腹部CT、全身骨显像提示未见远处转移。临床诊断为右侧炎性乳腺癌（cT4dN1M0 IIIB期三阴性），随后给予其TEC方案（多西他赛+表柔比星+环磷酰胺）。新辅助治疗1周期，患者疾病稳定（SD）。

NGS检测显示HRD阳性

引入含铂方案新辅化疗，肿瘤部分缓解

本病例患者初诊时无法手术，选择耐受且疗效佳的新辅助治疗方案十分重要。2020年《NCCN乳腺癌实践指南V3.0》中首次将铂类引入到三阴性乳腺癌的新辅助治疗中（图1）。铂类通过与DNA分子形成闭合环状复合物，改变DNA分子构象，通过DNA断裂损伤，破坏基因组稳定性，引起细胞死亡。BRCA1/2基因突变或同源重组缺陷（HRD）的肿瘤细胞，其DNA双链断裂修复功能受损，因此对含铂化疗药物较为敏感。

图1. 2020年《NCCN乳腺癌实践指南V3.0》中三阴性乳腺癌首次新增铂类新辅助治疗方案推荐

为了明确本病例BRCA1/2基因突变及HRD状态，临床取患者右乳组织样本，送检威尼斯9499登录入口佰汝康^®+盼汝胜^®。结果显示HRD阳性（评分86分），无BRCA1/2突变检出。

图2. NGS检测显示HRD阳性（评分86分）

GeparSixto等多项研究结果表明^[2-4]，HRD可用于早期三阴性乳腺癌患者含铂新辅助化疗疗效预测，在接受含铂方案新辅助化疗的三阴性乳腺癌患者中，HRD阳性人群可获得显著较高的病理完全缓解（pCR）率。依据NGS检测结果，临床将患者新辅助治疗方案调整为TP方案（顺铂+贝伐珠单抗+白蛋白紫杉醇）。患者于2021年9月至2022年2月期间完成6周期治疗，治疗期间肿瘤标志物CA125、CA153持续下降（图3），肿块明显消退（图4）。完成新辅助治疗时，疗效评价为部分缓解（PR）。

图3. 6周期含铂新辅助化疗疗效评价：肿瘤标志物CA125、CA153持续下降

图4. 6周期含铂新辅助化疗疗效评价：肿块明显消退

2022年3月

患者成功接受右侧乳腺癌改良根治术

基于新辅助治疗的良好疗效，患者于2022年3月接受右侧乳腺癌改良根治术。术后病理显示：右乳腺非特殊型浸润性癌II级（MP分级2），肿块大小3.5cm*1.5cm；同侧腋窝淋巴结（20个）及另送“腋窝”淋巴结（3个）未见癌转移（Sataloff淋巴结分级2）；乳头、基底、四周切缘未见癌组织。术后诊断为右侧炎性乳腺癌（ypT2N0M0 三阴性）。患者术后接受辅助放疗，口服卡培他滨辅助强化1年。定期复查未发现复发征象（末次复查时间2022年7月19日）。

病例小结

1、该病例中炎性三阴性乳腺癌年轻女性患者，根据基因检测HRD阳性结果，给予其含铂方案新辅助化疗，成功将没有手术机会的炎性乳腺癌转化为可手术，同时再次证实三阴性乳腺癌新辅助化疗中含铂方案的临床疗效。

2、乳腺癌患者进行HRD评分检测是十分必要的，世和NGS检测产品可一次性检测BRCA、HRR基因突变和HRD状态，为含铂化疗和PARP抑制剂治疗方案的选择提供依据；同时全面的基因突变图谱，有利于发现潜在可用药靶点，更加全面精准指导用药方案的选择。

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