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全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序并针对外显子区域进行变异位点检测的研究方法。由于外显子测序只需针对人类基因组约1%的外显子区域测序，因此，该技术具有简便、经济、高效等优点，可以做到高深度测序，变异检测更加精确。利用外显子组测序可检测与疾病相关的编码区及UTR区域内的序列变异。结合现有的公共数据库提供的外显子数据，可以更好地解释与变异相关的致病机理。